Точната причина за заболяването все още не е изяснена напълно

Международният ден на хората със синдрома на Даун се чества от 2006 г. по инициатива на Международната организация за синдрома на Даун за превенция и помощ на хората със синдрома на Даун.

Синдром на Даун или Тризомия 21 е вид генна мутация при хората, при която деформацията на цялата или части от 21-вата хромозома, се изразява в поява на трета хромозома в 21-вата двойка, оттам и термина Тризомия 21. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, което може да доведе до умствена изостаналост.

Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на Митозата или Мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.

Различните форми на Тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на бебето също има Синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи Синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат Даун, но единият от тях има симетрична Транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).

При 95 процента от случаите причина за Тризомия 21 е необичайното протичане на процеса мейоза, което се изразява в нехомогенно разделяне на хромозомите през първа или втора фаза на деленето.

Точната причина за объркването в деленето на клетката не е ясна. Тъй като 9 месеца след катастрофата в Чернобил рязко нараства броят на родените деца със синдром на Даун, от 0,3% на 1,2%, се предполага, че този феномен настъпва в следствие йонизиращо лъчение.

С напредване на възрастта на майката (както и стареенето на нейните яйцеклетки) се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Предполага се, че като цяло увреждания в яйцеклетките, дължащи се на облъчване или на естествения процес на стареене, увеличават възможността за грешка при мейозата.

В тесен смисъл Тризомия 21 не се числи към наследствените болести.